Mengenal Sindrom Prader Willi, Penyakit yang Diidap Anak Bungsu Oki Setiana Dewi

Awal Mula Sindrom Prader Willi

Dikutip dari laman Halodoc, Sindrom Prader Willi merupakan penyakit genetik yang pertama kali disampaikan oleh Langdon Down di penghujung tahun 1800-an. Nama penyakit diambil dari peneliti yang menjelaskan tentang penyakit ini dengan lebih detil, yakni Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart.

Dikutip dari Medline Plus, Sindrom Prader Willi merupakan penyakit yang langka. Jumlah kejadiannya hanya 1 banding 10.000-30.000 orang di seluruh dunia.

Beberapa ciri yang muncul dari kelainan genetik Sindrom Prader Willi adalah berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus (otot lemas), keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, serta ukurang tangan dan kaki yang kecil.

Penyebab Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi merupakan penyakit kelainan genetik. Dilansir dari situs National Health Service, sindrom ini disebabkan oleh hilangnya materi genetik pada kumpulan gen yang ada di kromosom 15.

Akibat kelainan tersebut, gen manusia yang umumnya berpasangan pun menjadi tidak berfungsi dengan benar. Satu salinan yang berasal dari ibu akan bertemu dengan gen ayah tertentu di kromosom 15 yang tak berfungsi seperti seharusnya atau bahkan hilang.

Kondisi ini nantinya akan berpengaruh pada bagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian ini merupakan pengatur produksi hormon, pertumbuhan, dan nafsu makan. Segala hal yang berhubungan dengan ketiganya akan terganggu.

Gejala Sindrom Prader Willi

Gejala Sindrom Prader Willi umumnya dapat terbaca sejak pengidap masih baru lahir atau baru diketahui saat menginjak masa kanak-kanak.

Dilansir dari Mayo Clinic, beberapa gejala Sindrom Prader Willi pada bayi adalah:

• Hipotonia atau otot lemah yang membuat bayi terkulai
• Bentuk fitur wajah yang tak biasa seperti mata berbentuk almond, kepala yang menyempit di bagian atas, mulut yang cenderung melengkung ke bawah, serta bibir atas tipis
• Reflek menghisap yang buruk, kemungkinan disebabkan oleh otot yang lemah
• Bayi kurang responsif terhadap stimulan, mudah lelah, kesulitan berjalan, serta tangisan yang lemah
• Alat kelamin yang tak berkembang sempurna, seperti penis atau skrotum kecil pada laki-laki serta klitoris dan labia kecil pada perempuan

Sementara itu, pada usia kanak-kanak, yakni di usia 1-6 tahun, gejala Sindrom Prader Willi akan nampak sebagai berikut:

• Ingin makan terus-menerus sampai berat badan meningkat drastis
• Punya kebiasaan makan yang aneh seperti menimbun makanan
• Tidak berkembangnya organ seksual sehingga masa pubertas tak lengkap atau tertunda
• Pertumbuhan dan perkembangan fisik terganggu
• Muncul masalah kognitif seperti gangguan intelektual, pemikiran, serta penalaran
• Punya masalah dalam berbicara seperti pengucapan yang tak jelas
• Kemampuan motorik seperti yang digunakan untuk duduk atau berjalan terhambat
• Cenderung obsesif kompulsif
• Punya masalah mental seperti mudah cemas dan sulit tidur nyenyak
• Gejala tambahan yang tak selalu muncul di semua penderita seperti skoliosis, masalah pengelihatan, serta kekurangan pigmen

Cara Menyembuhkan Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi sayangnya bukanlah penyakit yang bisa diobati. Namun, kelainan genetik ini bisa diringankan gejalanya lewat sejumlah terapi dan pengaturan nutrisi yang tepat.

Beberapa terapi yang disarankan untuk pengidap Sindrom Prader Willi adalah:

• Terapi hormon
• Terapi sosial dan interpersonal
• Terapi okupasi
• Terapi fisik
• Terapi wicara

Proses peringanan Sindrom Prader Willi bisa terjadi dengan maksimal apabila dideteksi lebih dini. Orang dengan Sindrom Prader Willi juga membutuhkan pengawasan serta perawatan khusus. Dukungan dari keluarga sebagai lingkungan terdekat sangat berpengaruh untuk perkembangan penderita Sindrom Prader Willi.