Tentang Penyakit Hemofilia, Penyebab, Gejala dan Cara Mencegahnya

Penyebab Penyakit Hemofilia

© Diadona

Penyakit hemofilia biasanya merupakan penyakitn bawaan, yang artinya seseorang sudah terlahir dengan kondisi tersebut.

Ini terjadi karena adanya cacat pada salah satu gen faktor pembekuan pada kromosom X. Namun, dilansir dari laman mayoclinic. com, sekitar 30 persen penderita penyakit hemofilia nggak punya riwayat penyakit ini di keluarganya.

Penyakit hemofilia yang didapat kemudian bisa jadi kombinasi dari berbagai kondisi langsung ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Hal ini bisa dikaitkan dengan:

• Kehamilan
• Autoimun
• Kanker
• Sklerosisi multipel

Warisan Hemofilia

Iya, bukan tanah dan bukan rumah, tapi penyakit hemofilia memang diwariskan dari orang tua kenapa anak mereka. Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terleta di kromosom X.

Jadi sambil mengingat pelajaran biologi dulu yah, kalau setiap orang punya dua kromosom seks, di mana masing-masing didapat dari orang tua. Seorang perempuan mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Ini berarti penyakit hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diwarskan dari ibu ke anak melalui salah satu gen dari ibu. Apabila wani amembawa gen yang rusak, maka sifatnya cuman membawa dan nggak mengalami tanda atau gejala hemofilia.

Tetapi beberapa pembawa dapat mengalami gejala perdarahan jika faktor pembekuannya sedikit menurun.

Komplikasi

Penyakit hemofilia bisa menyebabkan komplikasi yang meliputi:

Pendarahan Internal yang Dalam

Pendarahan yang terjadi pada otot dalam bisa menyebabkan anggota tubuh membengkak. Pembengkakan ini bisa menekan saraf, menyebabkan mati rasa atau sakit.

Kerusakan Sendi

Pendarahan internal juga dapat menekan sendi, menyebabkan rasa sakit yang hebat. Kalau nggak diobati, perdarahan internal yang sering dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.

Infeksi

Orang dengan penyakit hemofilia mungkin bakalan mendapatkan transfusi darah, dan meningkatkan risiko mereka menerima produk darah yang terkontaminasi. Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena skrining darah yang disumbangkan untuk hepatitis dan HIV.

Efek Samping dari Pengobatan pada Faktor Pembekuan

Pada beberapa orang dengan penyakit hemofilia parah,istem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein (dikenal sebagai inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat pengobatan menjadi kurang efektif.

Penyakit Apakah Hemofilia ini?

© Diadona

Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan bawaan di mana seseorang kekurangan atau memiliki kadar protein tertentu yang rendah yang disebut " faktor pembekuan" . Apa akibatnya? Darah penderita nggak membeku dengan baik.

Menurut healthline.com, ada 13 faktor pembekuan darah. Faktor inilahh yang bekerja sama dengan trombosit untuk membekukan darah. Dan penderita penyakit hemofilia kekurangan salah satu dari faktor tersebut.

Penderita penyakit hemofilia ini gampang berdarah, dan darah jadi membutuhkan waktu yang lama buat membeku. Orang dengan penyakit hemofilia bisa mengalami perdarahan spontan atau internal.

Yang bersangkutan juga sering merasa nyeri, pembengkakan sendi karena pendarahan ke dalam sendi. Kondisi langka namun serius ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Ada tiga bentuk penyakit hemofilia, yaitu homfilia A, B, dan C. Bagaimana penjelasannya?

Hemofilia A

Adalah jenis penyakit hemofilia yang paling umum, dan itu disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Menurut National Heart, Lung and Blood Instutue (NHLBI), delapan dari 10 orang dengan hemofilia menderita hemofilia A.

Hemofilia B

Disebut juga dengan penyakit Natal, yang terjadi karena kekurangan faktor IX

Hemofilia C

Dibandingkan dengan jenis penyakit hemofilia yang lain, tipe C ini merupakan benutk yang paling ringan dan disebabkan karena kekurangan faktor XI. Hemofilia C ini langka banget, dan penderitanya sering ngak mengalami pendarahan spontan. Pendarahan baru terjadi setelah adanya luka atau operasi.

Penyakit hemofilia ini nggak bisa disembuhkan, tapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi.

Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit hemofilia bisa berkembang setelah kelahiran. Biasanya merupakan kasus di mana sistem kekebalan tubuh penderitanya membtnuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau faktor IX.

Gejala Penyakit Hemofilia

© Diadona

Gejala penyakit hemofilia termasuk pendarahan yang berlebihan dan mudah mengalami memar. Tingkat keparahan gejala tergantung pada seberapa rendah tingkat faktor pembekuan darah.

Pendarahan dapat terjadi secara eksternal atau internal. Setiap luka, luka, gigitan, atau cedera gigi dapat menyebabkan perdarahan eksternal yang berlebihan.

Penderita juga mungkin akan mengalami mimisan spontan, dan pendarahan yang berkepanjangan.

Yang bahaya yaitu kalau misalnya penderita penyakit hemofilia ini mengalami pendarahan internal, yang ditandai dengan darah yang masuk ke urin atau feses, dan memar yang besa serta dalam.

Cara Mencegah Penyakit Hemofilia

© Diadona

Penyakit hemofilia adalah suatu kondisi yang ditularkan dari seorang ibu ke anaknya. Saat sedang hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayi tersebut memiliki kondisi tersebut.

Namun, cara mencegah penyakit hemofilia bisa dilakukan kalau pembuahan dilakukan secara in vitro, di mana para ahli bisa menguji kondisinya.
Kemudian, hanya sel telur tanpa hemofilia yang bisa ditanamkan.